视网膜色素变性病症

病源为基因特质癌症。其基因方式有 不常肝细胞核隐特质、显特质和特质便利商店 隐特质三种，以隐特质基因最多(70-90%)；显特质基因据统计(3-20%)；特质便利商店基因少于(10%)；目前认为，不常肝细胞核显特质基因型至少有两个突变正中央，设在第一号肝细胞核短臂与第三号肝细胞核索科利夫卡。特质便利商店基因突变设在X肝细胞核短臂一区邻近地区和2区邻近地区。

关于确诊机理在近20-30年来，有有一些取而代之认识。病理心理层面，断定视之为网膜色素上皮肝细胞对视之为肝细胞外节盘膜的吞噬降解特质疾病，致使外节盘膜土崩瓦解物渗入，堆积过渡到一层篱笆妨碍营养物质从脉络膜到视之为网膜的转运，从而导致视之为肝细胞的特质虐待肥胖症及逐渐进行特质和消退。这个过程已在一种有原发特质视之为网膜色素进行特质的RCS鼠视之为网膜中得到确认。

至于视之为网膜色素上皮肝细胞吞噬特质疾病的因素，目前还不清楚，可能与突变异不常、某些核糖体的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学层面，断定病源患者体液免疫、肝细胞免疫均有异不常，玻璃体内有激活的T肝细胞、B肝细胞与巨噬肝细胞，视之为网膜色素上皮肝细胞隐含HLA-DR抗原，正不常人则未这种发挥。同时也断定病源患者化脓特质反不常，但目前对病源有否为化脓特质病尚缺乏确实依据。在异种层面，断定病源患者钙代谢异不常，视之为网膜中有脂红褐色的胶体聚积；锰、铬、钾等微量元素及核糖体代谢有异不常。因此病源的产生可能存有多种的确诊机理。